¿QUE ES fibromialgia?

La fibromialgia es una enfermedad crónica del músculo esquelético que causa dolor y fatiga. Su origen es desconocido. Este dolor se presenta en el tejido fibroso del cuerpo, músculos, ligamentos y tendones. Además de dolor y la fatiga se presentan otros síntomas que  incluyen insomnio, irritación intestinal, dolor de cabeza crónico, rigidez matutina, deterioro de la memoria o el conocimiento, reducción de la coordinación y resistencia muscular. El colegio Americano de Reumatologia publico el criterio para el diagnostico de la fibromialgia en 1990.

¿QUIENES SON AFECTADOS POR ESTA ENFERMEDAD?

Las estadísticas muestran que un 3 a 6 por ciento de la población presenta los  síntomas de la fibromialgia. Se estima que 10 millones de americanos padecen de los efectos devastadores de esta enfermedad. Aunque el 75% de las victimas son mujeres, esta enfermedad también ataca a hombres y niños sin importar su raza o edad. Esta enfermedad usualmente afecta a personas entre los 20 y 60 años de edad, sin embargo se ha observado una alta incidencia en personas entre los  20 y 30 años.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS DE LA fibromialgia?

Dolor – El dolor de la FM es profundo, generalizado y crónico. No conoce límites ya que puede afectar cualquier parte del cuerpo con diferente intensidad. El dolor ocasionado por la FM ha sido descrito como un dolor muscular intenso que puede punzar, hormiguear, picar o arder. Factores como estrés, cambio de clima y nivel de actividad pueden afectar la naturaleza e intensidad del dolor.

Fatiga – la fatiga ocasionada por la FM comprende un agotamiento total que interfiere aun con las actividades diarias mas simples. Se puede sentir como si toda la energía del cuerpo se ha consumido limitando así las funciones mentales y físicas del individuo.

Problemas de Sueño – Varios estudios han demostrado que personas con FM presentan frecuentes anomalías durante las diferentes etapas del sueño lo cual causa que el individuo se despierte completamente cansado y debilitado, aumentado los síntomas.

Diagnóstico de la fibromialgia

El diagnóstico de la fibromialgia es clínico, es decir, basado en la sintomatología que presente el paciente. Todavía no se conocen pruebas diagnósticas específicas que confirmen una fibromialgia, ni pruebas de laboratorio, ni de imagen ni pruebas biológicas. Dichas exploraciones están destinadas a descartar la posible existencia de otros cuadros clínicos con síntomas similares.

Hay que elaborar una historia clínica detallada basada en los síntomas referidos por el paciente y realizando una buena exploración física. Pueden realizarse análisis de sangre y pruebas de imagen, con el fin de descartar otras causas de enfermedad que puedan confundir el diagnóstico: depresión, lupus, infecciones, problemas de tiroides, u otras enfermedades reumatológicas o traumatológicas. Es posible, además, que dichas patologías puedan coexistir con la fibromialgia.

Todo ello complica el diagnóstico de esta enfermedad, de hecho se estima que el 75% de los pacientes no está diagnosticado.

¿Cómo diagnosticará mi médico la fibromialgia?

En su cita, su médico le hará preguntas sobre sus antecedentes médicos personales y familiares. Asegúrese de decirle a su médico si algún miembro de su familia inmediata ha tenido síntomas similares o si se le ha diagnosticado fibromialgia. Su médico también necesitará saber qué medicamentos, vitaminas o suplementos está tomando.

Le preguntará sobre sus síntomas y sobre cuánto tiempo hace que los tiene. Es muy importante darle a su médico una descripción clara y detallada de sus síntomas. Antes de ir a su cita, escriba una lista completa de los problemas que está teniendo. Asegúrese de describir exactamente qué tipo de dolor tiene (por ejemplo, si es un dolor sordo o agudo) y dónde ha estado sintiendo dolor. Dígale a su médico si el dolor viene y va, y qué factores hacen que se sienta mejor o peor.

Si ha tenido problemas para dormir o fatiga, dígale a su médico cuánto tiempo hace que tiene este problema. Es posible que su médico le pregunte si se ha sentido ansioso o deprimido desde que comenzaron sus síntomas.

Su médico también le realizará un examen físico. Esto podría incluir que le apliquen presión en los puntos sensibles del cuerpo. Es posible que su médico haga pruebas (por ejemplo, análisis de sangre) para asegurarse de que no tenga una de las otras afecciones que tienen síntomas similares a la fibromialgia. Su médico también querrá asegurarse de que no haya ningún otro problema que le esté provocando dolor.

Mi cambio hacia la realidad

Hoy voy a hablar de la crisis de dolor que he pasado. Porque aunque más distanciadas en el tiempo, todavía las hay, y las habrá.Porque quiero mostrar el proceso tal y como lo vivo, tal y como es, real, y sin condicionantes.Lo bueno de haber tocado fondo es que solo queda subir. Pero lo malo de empezar a subir es que, cuanto más arriba estás, más dura va a ser la caída, si caes. Y más duro es volver a tener dolor cuando habías dejado de tenerlo.Tras quince años de dolor constante, me había acabado acostumbrando al dolor, a la tristeza, al miedo, y a la soledad. Me faltaba muy poco para resignarme a una vida sin vida.Cuando perdí a mi madre mi salud empeoró. Sin yo saberlo, era el principio de los peores años de mi vida hasta el momento, y espero que de mi vida en general; Pero como no hay mal que cien años dure, un día volvió a salir el sol. Tenía a una buena persona a mi lado,a mis hijos,estaba dispuesta a mover cielo y tierra para dar con la causa de mis terribles dolores. Fuimos a fisioterapeutas, osteópatas, kinesiólogos, y a todo lo que se nos ocurría. Cambiamos el viejo colchón de casa por uno nuevo y todo lo que hacíamos iba enfocado a mejorar mi salud, aunque esa mejoría no llegaba.

Fibromialgia

La respuesta es sí, el stress, los disgustos, las emociones fuertes, los problemas cotidianos, pueden influir de tal manera que llegan a disparar un rebrote en este tipo de enfermedades, ya que cualquier enfermedad nos hace replantear nuestro estilo de vida más aún una crónica en la cual el diagnóstico nos produce sentimientos de desamparo, temor, desolación, sentimientos de impotencia de resolver esta situación en algunos casos hay una absoluta imposibilidad de aceptar y admitir que se ha perdido la tan preciada salud. Si la enfermedad es crónica nuestra fantasía de AUTOSUFICIENCIA, INDEPENDENCIA e INDESTRUCTIBILIDAD se desmoronan por lo que en ocasiones no podemos aceptar que somos falibles.

¿EXISTE UN PERFIL DE PERSONALIDAD ESPECÍFICO?
Yo no diría que hay un perfil específico de personalidad, ya que esta enfermedad ataca de forma distinta a cada paciente y se comporta de maneras diferentes con cada persona, además es bueno aclarar que si bien la FM puede afectar a hombres y mujeres de todas las edades, es de 10 a 15 veces más frecuente entre las mujeres. Asimismo, una de las consecuencias más predominantes psicológicamente hablando de este tipo de enfermedades es la Depresión (se estima que 40% de pacientes la padecen y el 35% presentan como trastorno de base duelos inhibidos). Incluso el mismo diagnostico puede manifestar síntomas somáticos, cierta hostilidad, embotamientos afectivos, auto reproches y conductas autodestructivas, aislamiento social o conductas de cuidados excesivos a los otros. El prologado vínculo entre la Depresión y la Fibromialgia a lo largo de la crisis y curso de la enfermedad se complementan con problemas del sueño, la fatiga y el dolor crónicos, la falta de motivaciones, la baja autoestima y las imposibilidades de la misma enfermedad que varían de paciente en paciente que producen un circulo vicioso constante. Por lo tanto, no es común denominador la personalidad como la reacción psicológica que la enfermedad desencadena.

Cada uno de los síntomas, aún si son psicológicos deberás compartirlos con tu médico, él podrá orientarte para brindarte cuidados paliativos. NUNCA TENGAS MIEDO O VERGÚENZA DE HABLAR.

Enfermedades Poco Frecuentes,

Cuando las enfermedades raras son mal diagnosticadas y peligra la vida del paciente.

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son más de 7000, según estima la OMS.
Soledad Rodríguez tiene 38 años y es de La Plata. Madre de dos chicos de 11 y 8, vivía sus días tranquilos y felices hasta que un día de 2009 su hijo Rodrigo, que en ese momento tenía seis años comenzó a ponerse pálido. "¿Te sentís bien?", le consultó la madre. La respuesta fue positiva.

A los pocos días amaneció con varios moretones en el cuerpo y cuando la mamá le preguntó si se había golpeado o caído de la cama, él lo negaba. Allí empezó la odisea de Soledad, que tardó varios meses en hallar un diagnóstico certero. Su hijo Rodrigo padecía el síndrome de Gaucher, una de las 7000 enfermedades raras que cataloga la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que se dan en 1 de cada 2000 personas.

"La rápida acción de la pediatra y el concluyente diagnóstico del hematólogo hicieron que supiéramos qué padecía Rodrigo en tan solo ocho meses, algo que no es común, ya que el promedio de tiempo para llegar a un correcto diagnóstico de una enfermedad rara es de casi cinco años", relató Soledad.

Soledad Rodríguez, madre de dos chicos con enfermedad de Gaucher.
Y esa rápida atención médica hizo que hoy Rodrigo lleve una vida normal, haga ejercicios físicos y no está operado de la cadera, como muchos otros de su edad que no fueron diagnosticados a tiempo.

"No sé que fue más difícil como madre. Si cuando recibí el diagnóstico de Rodrigo, al que ya se le visualizaban los síntomas, o el de su hermana Morena, que no tenían ninguno, excepto por una fractura en el brazo y un ojo desviado, producto de un depósito de células enfermas en el nervio óptico. Pero jamás se lo atribuimos a la enfermedad de Gaucher", puntualizó con crudeza Soledad.

CIFRAS EN EL PAÍS

En la Argentina se estima que más de 3,2 millones de habitantes padecen alguna enfermedad poco frecuente y según la OMS, que celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), muchos tienen su condición subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada.

Para Francisca Masllorens, médica genetista del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y especialista del mismo área en el Hospital Universitario Austral, del total de patologías identificadas, "en muchas la ciencia ha podido avanzar y desarrollar tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, se vuelve particularmente importante detectar a tiempo a quienes las padecen".

Es común que en las enfermedades raras, el diagnóstico llegue tarde.
"Éste es el caso de aquellas patologías que se conocen como lisosomales, - explicó la experta -producidas por una alteración genética, en la que el organismo no produce determinada enzima, entonces no logra destruir o metabolizar una serie de sustancias químicas que se acumulan en los lisosomas (pequeñas estructuras dentro de la célula). Esta acumulación desmedida produce síntomas y, con el correr del tiempo, deteriora el funcionamiento de variados órganos del cuerpo".

Entre las enfermedades 'lisosomales', Masllorens destacó tres: la Enfermedad de Fabry, la de Gaucher y la Mucopolisacaridosis II. "Lo que varía en cada una es la enzima que el organismo no logra producir y en las células de qué órganos se depositan y acumulan las sustancias que no se metabolizan", agregó.

En el caso de la enfermedad de Fabry, agregó la especialista, "si no es tratada adecuadamente, existe riesgo elevado de severo compromiso cardiovascular, renal y del sistema nervioso. La variedad de síntomas en esta enfermedad hace que se la confunda con otras afecciones como Artritis Reumatoidea, Fibromialgia o trastornos neuropsicológicos varios". Desde la niñez, la mayoría de los pacientes padece dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración.

Las enfermedades lisosomales son producidas por una alteración genética que puede o no ser hereditaria
Esta condición puede tratarse controlando los síntomas y reemplazando la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que, iniciada a tiempo, incrementa considerablemente la posibilidad de evitar un daño temprano y progresivo a los órganos mencionados.

"En el caso de la 'Enfermedad de Gaucher', la misma que sufren Rodrigo y Morena, aquí la deficiencia de otra enzima produce la acumulación de las sustancias que el organismo no metaboliza principalmente en el hígado, bazo y huesos (se presenta con anemia y agrandamiento del hígado y del bazo), aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el sistema nervioso", explicó la experta.

Y por último está las mucopolisacaridosis que son un grupo de siete enfermedades de origen genético de variada presentación clínica y gravedad, que se caracterizan por un defecto enzimático que produce la acumulación en casi todos los tejidos de unos azúcares complejos que, con el tiempo, comprometen la piel, el esqueleto óseo, las articulaciones y los tejidos blandos.

Según detalló Masllorens, entre los principales signos, "se destacan articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla y abdomen globuloso; también suelen presentarse dificultades de la visión y la audición, problemas en el aparato cardiovascular, compromiso óseo generalizado y afectación del desarrollo intelectual en los casos severos (principalmente en la mucopolisacaridosis tipo II, también llamada Síndrome de Hunter)".

En cuanto al tratamiento, varios de los siete tipos de mucopolisacaridosis identificados disponen de alternativas puntuales que van desde el trasplante de médula ósea hasta las terapias de reemplazo enzimático.

PACIENTE DE FABRY

Delia Mesa es otro caso de una enfermedad rara o poco frecuente. De 56 años, es paciente de Fabry. "Tengo cuatro hijos (dos con la enfermedad) y seis nietos (dos también con igual patología). Mi hermano murió a los 54 años por Fabry, rodeado de médicos como un cardiólogo, un patólogo, un nefrólogo, que no entendían por qué no respondía a ningún tratamiento".

Delia Mesa padece la enfermedad de Fabry. Foto: Archivo / Víctor Ingrassia
"El único síntoma que nos da a la niñez es el dolor. Un dolor agudo, discapacitante. Pero el dolor es algo subjetivo, ya que nadie puede saber con qué intensidad me duele algo a mí o si realmente me duele, siendo un chico. Nuestros padres nos han llevado a los médicos, que nos hacían los estudios y nos daban bien. Y es que teníamos la enfermedad en el cuerpo, pero en calidad de depósito, ya que tardaba años en manifestarse", explicó Delia.

Y agregó: "Todos los médicos llegaban a una conclusión. Este chico está sano. Este chico miente. No le haga caso señora - le decían a mi mamá- lo que quiere es llamar la atención. Nadie sabía de Fabry. Yo me di cuenta que pasé mi vida adulta y la de mis hijos, viendo médicos por otra cosa (gripe, apéndice, etc) y jamás le dijimos a los médicos de un antecedente familiar. Hasta que mi hijo llevó al suyo por una gripe mal curada, aparentemente, y se lo comentó. Y el médico se interesó en esa mención e investigó. Yo pasé 40 años sin arribar a un buen diagnóstico. Necesitamos que la gente sepa de estas enfermedades y que sean difundidas masivamente".

POTENCIAL RIESGO

El Angioedema Hereditario es una enfermedad dentro de las pocas frecuentes, de causa genética, en la cual el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, cuyo nombre es C1 inhibidor. Esto produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas. Se manifiesta con repetitivos edemas que pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies.

Marta Villaverde, Agustina Bugnard y Francisca Masllorens, explicaron que son las enfermedades raras y sus patologías. Foto: Archivo / Víctor Ingrassia
"El AEH tiene la particularidad de presentarse con episodios agudos en distintas localizaciones del cuerpo; es particularmente grave cuando se manifiesta en la glotis porque hay riesgo de vida de producirse asfixia, si no se actúa a tiempo", refirió la doctora Marta Villaverde, Médica Neonatóloga y especialista en Medicina Familiar.

Otra de las enfermedades críticas es la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), debilitante del pulmón que afecta entre 14 y 43 personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo. Provoca la cicatrización permanente de los pulmones, dificultad para respirar y disminuye la cantidad de oxígeno que los pulmones pueden suministrar a los órganos principales del cuerpo.

La función pulmonar de un paciente con FPI disminuye con el tiempo, y si bien la progresión de la enfermedad es variable e impredecible, las exacerbaciones (acontecimientos de empeoramiento respiratorio agudo), también pueden afectar el curso de la enfermedad, y a menudo conducen a la muerte a los pocos meses.

Si bien no hay tratamientos definitivos, especificó la Dra. Villaverde, " actualmente contamos con terapias de reemplazo de administración endovenosa, y otra que bloquea la enzima que desencadena la crisis y es de administración subcutánea. Éstas han mejorado la calidad de vida del paciente y su familia. Por eso es tan importante la difusión y el conocimiento médico sobre ésta y otras EPOF".

Tenemos que trabajar incansablemente para que nadie reciba su diagnóstico tardía o erróneamente
"Desde la Fundación Enhué, tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. Por eso brindamos espacios de actualización en diversas patologías y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo", manifestó la profesora Agustina Bugnard, directora Ejecutiva de Enhué.

"Tenemos que trabajar incansablemente para que nadie reciba su diagnóstico tardía o erróneamente, porque sólo así podrán alcanzarse el pronóstico más favorable y la mejor calidad de vida", concluyó Bugnard, que difundió el teléfono gratuito de su fundación 08003451110 para asesorar a pacientes de EPOF.